VISITA: ¡Cuidado con el colesterol!
Estas enfermedades son
trastornos o alteraciones metabólicos hereditarios en los cuales se acumula
cantidades anormales de lípidos en las células. Esto es producido por que el
organismo no puede elaborar la suficiente cantidad de enzimas para poder
reducir los lípidos.
Entre las diferentes
enfermedades se pueden mencionar las siguientes:
·
Enfermedad de Gauchear:
es una de las más comunes, originada por una deficiencia en la enzima
glucocerebrosidasa, esto produce una acumulación en el cuerpo de
glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los lisosomas de las
células. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas.
Se clasifica en tres
tipos:
1. Su forma más común es cuando se provoca un agrandamiento
del bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las que ya
vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad puede provocar un
debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado
el cerebro.
2. Normalmente este tipo empieza a desarrollarse a una
temprana edad y ocasiona una muerte rápida y temprana, casi siempre es antes de
los dos años. Aumenta el tamaño normal del bazo y el hígado, aparte se empieza
a producir un daño cerebral progresivo.
3. Este tipo puede comenzar en cualquier momento, ya sea en
la niñez como en la edad adulta. Producen trastornos neurológicos que empiezan
levemente pero van creciendo paulatinamente, convulsiones o malas
coordinaciones en diversas partes del organismo, asimismo provoca afecciones
como la anemia.
Síntomas
de esta enfermedad: pérdida del apetito, la piel empieza a ponerse color
amarillenta, poco crecimiento del cuerpo y males intestinales.
·
Enfermedad de
Niemann-Pick: esta sucede por una acumulación de grasas y colesterol en el
hígado, el bazo y el cerebro. Es transmitida de forma hereditaria. Existen
cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta: A y B (tipo I) y C y D (tipo
II).
1. Tipo A: cuando la enfermedad se presenta en el nacimiento de
las personas no presentan ningún síntoma, pero conforme va pasando el tiempo el
bazo e hígado presentan un crecimiento anormal además de que a los 6 meses de
nacido se presenta un daño cerebral. Producido por la ausencia de la enzima
esfingomielinasa acida. Es muy raro el enfermo que sobrevive por un lapso mayor
a 18 meses. Síntomas: hinchazón en el área del abdomen, aparición de una mancha
roja en ojo y la perdida de habilidades motoras.
2. Tipo B: esta se produce por la falta de la misma enzima que en
el tipo A, solamente que los síntomas se presentan en la adolescencia. Desarrolla
ataxia, neuropatía, periférica y dificultades pulmonares que van cambiando con
la edad. Generalmente el cerebro no se ve afectado. Los síntomas son similares
a los del tipo A, sin embargo se presentan en una forma más leve, se muestran
al final de la infancia o la adolescencia.
3. Tipo C: es provocada por que el cuerpo es incapaz de sintetizar
los lípidos, lo cual produce que haya una cantidad excesiva de colesterol en el
higado y bazo, y de lípidos en el cerebro. Se presenta en la edad escolar.
Sintomas: problemas en el movimiento de las extremidades, convulsiones,
problemas para hablar, problemas de aprendizaje y la dificultad para mover los
ojos hacia arriba y hacia abajo.
4. Tipo D: en esta se produce una limitación del movimiento del
colesterol en las células cerebrales, lo que ocasiona una disminución en la
velocidad de la comunicación entre las células. Los síntomas son muy similares
a los del tipo C.
· Enfermedad de Fabry:
es poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa
una acumulación de grasa en el sistema nervioso. La mayoría de la veces afecta
a los hombres, también a las mujeres, pero se presenta la enfermedad más leve.
Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia: dolores, problemas en
la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones.
· Enfermedad de Krabbé:
es producida por un defecto en el gen de la galactosilceramidasa (GALC), el
cual es responsable de la producción y mantenimiento de las mielinas, las
cuales protegen los nervios. Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central
como al degenerativo. Se encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 niños. Existen tres tipos de esta enfermedad:
1. Aparece entre los tres y seis meses de vida.
2. Aparece después de los seis meses hasta los tres años.
3. Sus síntomas se manifiestan desde los tres años hasta los
ocho.
4. Aparece luego de los ocho años de edad.
Síntomas:
convulsiones, debilidad muscular, degeneraciones mentales y motoras, ceguera,
fiebre y vómitos.
REFERENCIAS:
Enfermedad de Niemann-Pick. En linea. Fecha de consulta: 09/junio/2012.Disponible
en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm
Signos y
Síntomas de la Enfermedad de Fabry. En línea. Fecha de Consulta: 09/junio/2012.
Disponible en:http://www.genzyme-latinoamerica.com/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp
.Enfermedad
de Wolman: revisión y reporte de un caso. En Línea Fecha de consulta:
09/ junio/2012. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext
Enfermedad de Krabbe. En línea. Fecha de consulta: 09/junio/2012.Disponible
en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001198.htm
