Enfermedades Causadas por los Lipidos

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Estas enfermedades son trastornos o alteraciones metabólicos hereditarios en los cuales se acumula cantidades anormales de lípidos en las células. Esto es producido por que el organismo no puede elaborar la suficiente cantidad de enzimas para poder reducir los lípidos.

Entre las diferentes enfermedades se pueden mencionar las siguientes:

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Enfermedad de Gauchear: es una de las más comunes, originada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esto produce una acumulación en el cuerpo de glucocerebrosido, el cual se va acumulando dentro de los lisosomas de las células. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas. 

Se clasifica en tres tipos:

  1.    Su forma más común es cuando se provoca un agrandamiento del bazo, lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las que ya vienen por la misma enfermedad. Este tipo de enfermedad puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro.

  2.    Normalmente este tipo empieza a desarrollarse a una temprana edad y ocasiona una muerte rápida y temprana, casi siempre es antes de los dos años. Aumenta el tamaño normal del bazo y el hígado, aparte se empieza a producir un daño cerebral progresivo.

  3.    Este tipo puede comenzar en cualquier momento, ya sea en la niñez como en la edad adulta. Producen trastornos neurológicos que empiezan levemente pero van creciendo paulatinamente, convulsiones o malas coordinaciones en diversas partes del organismo, asimismo provoca afecciones como la anemia.

Síntomas de esta enfermedad: pérdida del apetito, la piel empieza a ponerse color amarillenta, poco crecimiento del cuerpo y males intestinales.

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  Enfermedad de Niemann-Pick: esta sucede por una acumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Es transmitida de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta: A y B (tipo I) y C y D (tipo II). 

1.    Tipo A: cuando la enfermedad se presenta en el nacimiento de las personas no presentan ningún síntoma, pero conforme va pasando el tiempo el bazo e hígado presentan un crecimiento anormal además de que a los 6 meses de nacido se presenta un daño cerebral. Producido por la ausencia de la enzima esfingomielinasa acida. Es muy raro el enfermo que sobrevive por un lapso mayor a 18 meses. Síntomas: hinchazón en el área del abdomen, aparición de una mancha roja en ojo y la perdida de habilidades motoras.

2.    Tipo B: esta se produce por la falta de la misma enzima que en el tipo A, solamente que los síntomas se presentan en la adolescencia. Desarrolla ataxia, neuropatía, periférica y dificultades pulmonares que van cambiando con la edad. Generalmente el cerebro no se ve afectado. Los síntomas son similares a los del tipo A, sin embargo se presentan en una forma más leve, se muestran al final de la infancia o la adolescencia.

3.    Tipo C: es provocada por que el cuerpo es incapaz de sintetizar los lípidos, lo cual produce que haya una cantidad excesiva de colesterol en el higado y bazo, y de lípidos en el cerebro. Se presenta en la edad escolar. Sintomas: problemas en el movimiento de las extremidades, convulsiones, problemas para hablar, problemas de aprendizaje y la dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo.

4.    Tipo D: en esta se produce una limitación del movimiento del colesterol en las células cerebrales, lo que ocasiona una disminución en la velocidad de la comunicación entre las células. Los síntomas son muy similares a los del tipo C.

   ·     Enfermedad de Fabry: es poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa una acumulación de grasa en el sistema nervioso. La mayoría de la veces afecta a los hombres, también a las mujeres, pero se presenta la enfermedad más leve. Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia: dolores, problemas en la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones. 

  ·    Enfermedad de Krabbé: es producida por un defecto en el gen de la galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la producción y mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta enfermedad afecta al sistema nervioso central como al degenerativo. Se encuentra aproximadamente en 1 de cada 200,000 niños.  Existen tres tipos de esta enfermedad:

1.    Aparece entre los tres y seis meses de vida.

2.    Aparece después de los seis meses hasta los tres años.

3.    Sus síntomas se manifiestan desde los tres años hasta los ocho.

4.    Aparece luego de los ocho años de edad.

Síntomas: convulsiones, debilidad muscular, degeneraciones mentales y motoras, ceguera, fiebre y vómitos.

  

REFERENCIAS:

Fecha de consulta: 09/junio/2012.Disponible en: http://www.salud.bioetica.org/gaucher.htm

Enfermedad de Niemann-Pick. En linea. Fecha de consulta: 09/junio/2012.Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm

Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry. En línea. Fecha de Consulta: 09/junio/2012. Disponible en:http://www.genzyme-latinoamerica.com/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp

.Enfermedad de Wolman: revisión y reporte de un caso. En Línea Fecha de consulta: 09/ junio/2012. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext

Enfermedad de Krabbe. En línea. Fecha de consulta: 09/junio/2012.Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001198.htm